जानिये दुर्लभ बीमारी अमाइलॉइडोसिस के बारे में, मेयो हॉस्पिटल के विशेषज्ञों से

अमाइलॉइडोसिस (Amyloidosis) एक दुर्लभ बीमारी है जो तब होती है जब अमाइलॉइड नामक प्रोटीन (protein) अंगों में बनता है। यह अमाइलॉइड बिल्डअप अंगों को ठीक से काम नहीं कर सकता है। प्रभावित होने वाले अंगों में हृदय (heart), गुर्दे (kidneys), यकृत (liver), प्लीहा (spleen), तंत्रिका तंत्र (nervous system) और पाचन तंत्र (digestive system) शामिल हैं।

कुछ प्रकार के एमिलॉयडोसिस अन्य बीमारियों के साथ होते हैं। अन्य बीमारियों के इलाज के साथ इन प्रकारों में सुधार हो सकता है। कुछ प्रकार के अमाइलॉइडोसिस से जीवन के लिए खतरनाक अंग विफलता हो सकती है।

उपचार में कैंसर के इलाज के लिए उपयोग की जाने वाली मजबूत दवाओं के साथ कीमोथेरेपी (chemotherapy) शामिल हो सकती है। अन्य प्रकार की दवाएं अमाइलॉइड उत्पादन को कम कर सकती हैं और लक्षणों को नियंत्रित कर सकती हैं। अंग या स्टेम सेल प्रत्यारोपण (stem cell transplant) से कुछ लोगों को लाभ हो सकता है।

लक्षण - Symptoms

हो सकता है कि बीमारी के बाद तक आपको एमिलॉयडोसिस के लक्षणों का अनुभव न हो। लक्षण भिन्न हो सकते हैं, जिसके आधार पर अंग प्रभावित होते हैं।

एमिलॉयडोसिस के लक्षणों और लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• गंभीर थकान और कमजोरी
• सांस लेने में कठिनाई
• स्तब्ध हो जाना, झुनझुनी, या हाथ या पैर में दर्द
• टखनों और पैरों में सूजन
• दस्त, संभवतः रक्त या कब्ज के साथ
• एक बढ़ी हुई जीभ, जो कभी-कभी अपने किनारे के आसपास लहरदार दिखती है
• त्वचा में बदलाव, जैसे मोटा होना या आसानी से खरोंच आना, और आंखों के आसपास बैंगनी धब्बे

डॉक्टर को कब दिखाना है

यदि आप नियमित रूप से एमिलॉयडोसिस से जुड़े किसी भी लक्षण या लक्षण का अनुभव करते हैं तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को देखें।

कारण - Causes

एमाइलॉयडोसिस के कई अलग-अलग प्रकार हैं। कुछ प्रकार वंशानुगत होते हैं। अन्य बाहरी कारकों के कारण होते हैं, जैसे सूजन संबंधी बीमारियां या दीर्घकालिक डायलिसिस। कई प्रकार कई अंगों को प्रभावित करते हैं। अन्य शरीर के केवल एक हिस्से को प्रभावित करते हैं।

अमाइलॉइडोसिस के प्रकारों में शामिल हैं:

• एएल एमाइलॉयडोसिस (इम्युनोग्लोबुलिन लाइट चेन एमाइलॉयडोसिस)- यह विकसित देशों में एमिलॉयडोसिस का सबसे आम प्रकार है। AL amyloidosis को प्राथमिक amyloidosis भी कहा जाता है। यह आमतौर पर हृदय, गुर्दे, यकृत और तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है।
• एए एमाइलॉयडोसिस- इस प्रकार को द्वितीयक अमाइलॉइडोसिस के रूप में भी जाना जाता है। यह आमतौर पर संधिशोथ जैसे सूजन संबंधी बीमारी से शुरू होता है। यह सबसे अधिक गुर्दे, यकृत और प्लीहा को प्रभावित करता है।
• वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस (पारिवारिक अमाइलॉइडोसिस)- यह वंशानुगत विकार अक्सर नसों, हृदय और गुर्दे को प्रभावित करता है। यह आमतौर पर तब होता है जब आपके लीवर द्वारा बनाया गया प्रोटीन असामान्य होता है। इस प्रोटीन को ट्रांसथायरेटिन (टीटीआर) कहा जाता है।
• जंगली प्रकार का एमाइलॉयडोसिस- इस किस्म को सेनेइल सिस्टमिक एमिलॉयडोसिस भी कहा जाता है। यह तब होता है जब लिवर द्वारा बनाया गया टीटीआर प्रोटीन सामान्य होता है लेकिन अज्ञात कारणों से एमाइलॉयड पैदा करता है। जंगली प्रकार के एमाइलॉयडोसिस 70 वर्ष से अधिक आयु के पुरुषों को प्रभावित करता है और अक्सर हृदय को लक्षित करता है। इससे कार्पल टनल सिंड्रोम भी हो सकता है।
• स्थानीयकृत अमाइलॉइडोसिस- इस प्रकार के अमाइलॉइडोसिस में अक्सर कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करने वाली किस्मों की तुलना में बेहतर पूर्वानुमान होता है। स्थानीयकृत अमाइलॉइडोसिस के लिए विशिष्ट साइटों में मूत्राशय, त्वचा, गले या फेफड़े शामिल हैं। सही निदान महत्वपूर्ण है ताकि पूरे शरीर को प्रभावित करने वाले उपचारों से बचा जा सके।

जोखिम - Risk

एमिलॉयडोसिस के जोखिम को बढ़ाने वाले कारकों में शामिल हैं:

• आयु- एमाइलॉयडोसिस से पीड़ित अधिकांश लोगों की उम्र 60 से 70 के बीच होती है।
• लिंग- एमिलॉयडोसिस आमतौर पर पुरुषों में अधिक होता है।
• अन्य रोग- पुरानी संक्रामक या सूजन संबंधी बीमारी होने से एए एमिलॉयडोसिस का खतरा बढ़ जाता है।
• परिवार के इतिहास- कुछ प्रकार के एमाइलॉयडोसिस वंशानुगत होते हैं।
• किडनी डायलिसिस- डायलिसिस हमेशा रक्त से बड़े प्रोटीन को नहीं निकाल सकता। यदि आप डायलिसिस पर हैं, तो असामान्य प्रोटीन आपके रक्त में बन सकते हैं और अंततः ऊतक में जमा हो सकते हैं। अधिक आधुनिक डायलिसिस तकनीकों के साथ यह स्थिति कम आम है।
• जाति- अफ्रीकी मूल के लोग एक प्रकार के एमाइलॉयडोसिस से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ले जाने के उच्च जोखिम में दिखाई देते हैं जो हृदय को नुकसान पहुंचा सकता है।

जटिलताएँ - Complications

अमाइलॉइडोसिस गंभीर रूप से नुकसान पहुंचा सकता है:

• दिल- अमाइलॉइड दिल की धड़कनों के बीच खून भरने की हृदय की क्षमता को कम कर देता है। प्रत्येक धड़कन के साथ कम रक्त पंप किया जाता है। इससे सांस की तकलीफ हो सकती है। यदि अमाइलॉइडोसिस हृदय की विद्युत प्रणाली को प्रभावित करता है, तो यह हृदय ताल की समस्या पैदा कर सकता है। अमाइलॉइड से संबंधित हृदय की समस्याएं जानलेवा बन सकती हैं।
• गुर्दे- एमिलॉयड गुर्दे की फ़िल्टरिंग प्रणाली को नुकसान पहुंचा सकता है। यह शरीर से अपशिष्ट उत्पादों को निकालने की उनकी क्षमता को प्रभावित करता है। यह अंततः गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है।
• तंत्रिका तंत्र- तंत्रिका क्षति से उंगलियों और पैरों में दर्द, सुन्नता या झुनझुनी हो सकती है। यदि अमाइलॉइड आंतों के कार्य को नियंत्रित करने वाली नसों को प्रभावित करता है, तो यह बारी-बारी से कब्ज और दस्त की अवधि पैदा कर सकता है। रक्तचाप को नियंत्रित करने वाली तंत्रिकाओं को नुकसान होने पर लोग बहुत जल्दी खड़े होने पर बेहोश हो सकते हैं।